3 Сен 2025

Генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2: новый взгляд на рак молочной железы.

Рак молочной железы — это злокачественная опухоль, которая формируется из тканей молочной железы. Он является одним из самых распространённых видов рака среди женщин, и его развитие может быть связано с различными факторами, включая генетические предрасположенности.

Установить генетическую предрасположенность к раку молочной железы даже задолго до проявления симптомов можно при помощи метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

ПЦР — это высокоточный метод молекулярной биологии, позволяющий многократно копировать и выявлять специфические участки ДНК или РНК в биологическом материале. Этот метод позволяет точно определить наличие и тип мутаций, что является ключевым для постановки диагноза и выбора наиболее эффективной стратегии лечения.

Ген BRCA1 и BRCA2 – это два гена, мутации в которых могут значительно увеличить риск развития рака молочной железы и яичников. Тест на BRCA1 и BRCA2 помогает выявить наличие таких мутаций. Если у человека обнаружены изменения в этих генах, это может сигнализировать о высоком риске заболеваемости раком молочной железы, что вызывает необходимость в дополнительных мерах профилактики и наблюдения.

Для пациенток с диагнозом рак молочной железы прохождение теста на BRCA1 и BRCA2 становится важным этапом для выбора дальнейшей стратегии лечения. Поскольку наличие мутации в этих генах может свидетельствовать о наследственном раке, тестирование помогает в:

  • оценке индивидуального риска для других членов семьи.
  • определении подходящих методов лечения и профилактики.
  • выборе наиболее эффективной стратегии наблюдения за здоровьем.

В российских онкоцентрах тест на BRCA1 и BRCA2 становится всё более доступным, что способствует более точному и обоснованному лечению.

Результаты тестирования на BRCA1 и BRCA2 могут коренным образом изменить план лечения для пациенток. Если у женщины обнаружена мутация, это может привести к следующему:

– Возможному выбору более агрессивных терапий, таких как химиотерапия или таргетная терапия.

– Решающему значению для выбора хирургической стратегии, включая возможность мастэктомии или двусторонней мастэктомии, даже на ранних стадиях болезни, а также стать основанием для реконструкции груди с использованием имплантов по полису ОМС.

– Предложения мер для семейного мониторинга и профилактики, что может включать регулярные обследования для родственников.

Таким образом, результаты теста способны не только помочь в более точном лечении, но и значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациенток.

Тест на BRCA1 и BRCA2 становится ключевым инструментом в диагностике и лечении рака молочной железы. Он не только помогает выявить индивидуальные риски, но и формирует основы для разработки персонализированных стратегий лечения и профилактики. С учетом его значимости, внедрение генетического тестирования в практику российских онкоцентров является важным шагом на пути к повышению эффективности лечения рака и улучшению качества оказания медицинской помощи.

В настоящее время в клинико-диагностической лаборатории, Воронежского областного онкологического центра вышеуказанные исследования проводятся для пациентов профильных стационарных отделений.